अनुवांशिक रोगांसाठी यश: नवीन साधन हिमोग्लोबिन दोषांसह ‘नकळत’ उत्परिवर्तन दूर करू शकते |

पीईआरटी या नावाने ओळखल्या जाणाऱ्या नवीन जनुक-संपादन तंत्राने हिमोग्लोबिनच्या उत्पादनात व्यत्यय आणणाऱ्या प्रकारांसह “नकळत” उत्परिवर्तनांमुळे होणारे विविध विकार सुधारण्याची क्षमता दर्शविली आहे. मध्ये प्रकाशित केलेल्या अभ्यासात वर्णन केलेली पद्धत निसर्गपूर्वी सानुकूल-डिझाइन केलेल्या उपचारांची आवश्यकता असलेल्या परिस्थितीसाठी संभाव्य एकल-साधन उपाय ऑफर करते.

नवीन साधन पीईआरटी अनुवांशिक आजारांना कसे लक्ष्य करते

पीईआरटी, आरएनए-मध्यस्थ ट्रान्सलेशनल रीडथ्रूसह प्राइम एडिटिंगसाठी लहान, इंजिनीयर्ड सप्रेसर टीआरएनएसह प्राइम एडिटिंग तंत्रज्ञान एकत्र करते. हे सिंथेटिक टीआरएनए सेलच्या प्रथिने बनवणाऱ्या यंत्रांना निरर्थक उत्परिवर्तनांद्वारे तयार केलेल्या अकाली थांबण्याचे संकेत वाचण्यासाठी निर्देश देतात. असे उत्परिवर्तन सर्व ज्ञात रोग-उद्भवणाऱ्या डीएनए प्रकारांपैकी जवळजवळ एक चतुर्थांश आहेत, ज्यामुळे वंशपरंपरागत विकारांवर उपचार करण्यात ते एक मोठे आव्हान बनतात.सेलला पूर्ण-लांबीचे, कार्यशील प्रथिने तयार करण्यास सक्षम करून, DNA मध्ये काटेकोर उत्परिवर्तन असतानाही, PERT त्याच्या मुळाशी अनुवांशिक रोग दुरुस्त करण्यासाठी एक शक्तिशाली नवीन धोरण प्रदान करते.

यशामागचा अभ्यास

डेव्हिड लिऊ आणि ब्रॉड इन्स्टिट्यूट ऑफ एमआयटी आणि हार्वर्डमधील सहकाऱ्यांच्या नेतृत्वाखाली निसर्ग अभ्यास, मानवी पेशी संस्कृती आणि माउस मॉडेल दोन्हीमध्ये पीईआरटी प्रणालीचे प्रात्यक्षिक. त्यांच्या परिणामांवरून असे दिसून आले की पीईआरटी हानीकारक स्टॉप कोडॉनला बायपास करू शकते आणि रोगाशी संबंधित अनेक जनुकांमध्ये प्रथिने उत्पादन पुनर्संचयित करू शकते.प्राइम एडिटिंगचा वापर करून सप्रेसर टीआरएनए जीन थेट जीनोममध्ये समाविष्ट करून, हा दृष्टीकोन वारंवार डोस न घेता दीर्घकाळ टिकणारे परिणाम देऊ शकतो. हे व्हायरस किंवा लिपिड नॅनोपार्टिकल्सवर अवलंबून असलेल्या पूर्वीच्या पद्धतींपेक्षा एक मोठी सुधारणा दर्शवते, ज्यांना बऱ्याचदा अनेक उपचारांची आवश्यकता असते आणि सुरक्षिततेची चिंता असते.

साठी परिणाम हिमोग्लोबिन विकार

पीईआरटी संभाव्यत: हिमोग्लोबिन-संबंधित रोगांवर उपचार करू शकते, ज्यामध्ये बीटा-थॅलेसेमियाच्या काही प्रकारांचा समावेश आहे ज्यामध्ये निरर्थक उत्परिवर्तन सामान्य हिमोग्लोबिन उत्पादनात व्यत्यय आणतात. हे अकाली स्टॉप सिग्नल ओव्हरराइड करून, PERT निरोगी प्रथिने संश्लेषण पुनर्संचयित करू शकते आणि आजीवन उपचारांची किंवा आक्रमक प्रक्रियांची आवश्यकता कमी करू शकते.

आगाऊ का महत्त्व आहे

सध्याच्या जनुक-संपादन उपचार पद्धती सामान्यत: एकाच उत्परिवर्तन किंवा रोगाला लक्ष्य करतात, ज्यामुळे विकास मंद आणि महाग होतो. पीईआरटीची रोग-अज्ञेयवादी रचना उपचारांच्या निर्मितीला प्रचंड गती देऊ शकते आणि लाभ घेणाऱ्या रुग्णांची संख्या वाढवू शकते. मानवांमध्ये सुरक्षित आणि प्रभावी सिद्ध झाल्यास, ते आतापर्यंत विकसित केलेल्या सर्वात अष्टपैलू जनुक-संपादन साधनांपैकी एक बनू शकते.डेव्हिड लिऊ यांनी नमूद केले की असा दृष्टीकोन “रुग्णांसाठी आश्चर्यकारकपणे उत्साहवर्धक असण्याची शक्यता वाढवते,” विशेषत: ज्यांना उत्परिवर्तनामुळे उद्भवते.

पुढे काय येते

जरी अत्यंत आशादायक असले तरी, PERT प्रारंभिक प्रीक्लिनिकल चाचणीमध्ये राहते. मानवी चाचण्या सुरू होण्यापूर्वी त्याची सुरक्षितता, विश्वासार्हता आणि विविध ऊतकांमधील परिणामकारकतेचे मूल्यांकन करण्यासाठी अधिक काम करणे आवश्यक आहे. एकदा जीनोममध्ये समाकलित केलेली प्रणाली किती टिकाऊ आणि अचूक आहे हे देखील संशोधकांना निर्धारित करणे आवश्यक आहे.तरीही, निसर्गाचा अभ्यास एका उपचारात्मक प्लॅटफॉर्मच्या दिशेने एक मोठे पाऊल दर्शवितो जो वारशाने मिळालेल्या रोगांच्या विस्तृत स्पेक्ट्रमवर उपचार करण्यास सक्षम आहे, ज्यात एकेकाळी उपचार करता येत नव्हते.